حوالي 5-10% من جميع حالات السرطان سببها الاستعداد الوراثي. تواجه النساء المصابات بطفرة BRCA1/2 (جين سرطان الثدي) خطرًا مرتفعًا بنسبة 27-57% للإصابة بسرطان الثدي و6-40% للإصابة بسرطان المبيض عند سن 70 عامًا.
وتقتصر الإمكانيات الوقائية على الوقاية الكيميائية والجراحة الوقائية، والتي يمكن أن تتطلب جهدًا بدنيًا ونفسيًا. على الرغم من توفر الخيارات العلاجية، فإن سرطان الثدي والمبيض الوراثي (HBOC) الناجم عن طفرة BRCA1/2 يتسبب في فقدان قدر كبير بشكل غير متناسب من سنوات الحياة لأنه يحدث في سن مبكرة نسبيا. وبما أن هذا هو استعداد وراثي جسمي سائد، فهناك خطر بنسبة 50٪ لنقله إلى الجيل التالي.
لذلك، فإن الأزواج الذين لديهم طفرة BRCA1/2 ويرغبون في إنجاب طفل بيولوجي لديهم ثلاثة خيارات إنجابية:
الحمل الطبيعي، مما يعني قبول خطر نقل طفرة BRCA؛
تشخيص ما قبل الولادة (التشخيص أثناء الحمل وإمكانية إنهاء الحمل في حالة وجود أنثى حامل)؛
التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) (اختيار أجنة التلقيح الصناعي وحقن الحيوانات المنوية داخل السيتوبلازم [ICSI]، خالية من طفرة BRCA قبل زرعها في الرحم).